16+
Здоровье

В Волгограде ищут «тиковые» гены: как защитить ребенка до первого вздоха

6 Июн 21:02
В Волгограде ищут «тиковые» гены: как защитить ребенка до первого вздоха
Фото: Дмитрий Рогулин/"Городские вести"

Волгоградский генетик Екатерина Шиповскова рассказала о неонатальном скрининге.

В Волгоградской области о раннем выявлении наследственных заболеваний рассказала заведующая медико-генетической консультации ВОКБ № 1, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения региона Екатерина Шиповскова.

По ее словам, расширенный неонатальный скрининг, проводимый новорожденным в родильном доме, позволяет выявить до 36 редких заболеваний. Доношенным детям анализ делают в первые 24 – 48 часов жизни, недоношенным - через 144 -168 часов после рождения.

- Среди проверяемых патологий - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, органический ацидоз, нарушения бета-окисления жирных кислот и цикла мочевины, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, - отметила генетик.

После заполнения мамой информированного согласия у ребенка берут восемь капель крови: пять - в одну пробирку, три - во вторую. Результаты позволяют определить группу риска, но не ставят диагноз. При выявлении отклонений проводится дополнительная диагностика для подтверждения или исключения патологии.

По состоянию на 1 января 2025 года скрининг прошли 33 тысячи новорожденных, а к 1 июня - уже 39 тысяч. Такие исследования дают шанс выявить болезнь до ее проявления, когда лечение будет максимально эффективным.

Не забывайте подписываться на наши новости в Новостях, чтобы видеть их первыми.
Автор: Евгения Иванова
Телефон редакции: 8-909-389-03-00

Если вы стали очевидцем происшествия, у вас есть фото или видео с места ЧП, или вы хотите поделиться своей новостью или проблемой, — пишите или звоните!

Мы доступны в WhatsApp и Viber. Вы также можете присылать сообщения в социальных сетях: в «ВКонтакте» и в «Одноклассниках»

Звоните в любое удобное для вас время, чтобы лично задать вопросы журналистам «Городских вестей». Будем рады общению!

21:00, Здоровье

Доктор Мясников запретил мыться хозяйственным мылом

20:38, Общество

Прокуратура добилась жилья для семьи участника СВО в Волгоградской области

20:14, Общество

Радужный город: Волгоград расцвел после июньских дождей

20:03, Общество

В Волгограде умер маленький Артем, которому собирали деньги на борьбу с лейкозом

19:41, Общество

День молодежи в Волгограде: рок, диджеи и шоу «Электричка» в парке

19:18, ЖКХ

В районах Волгограда на месяц отключат воду

19:00, Общество

Куда сходить в выходные 28 и 29 июня в Волгограде

18:39, Происшествия

В Волжском задержали грабителя-рецидивиста, вырвавшего кошелек у пенсионера

18:20, Общество

Что нельзя делать 28 июня, чтобы не жить в мучениях

17:51, ЖКХ

Волгоградский мусорный регоператор получал двойную оплату своих услуг

17:30, Транспорт

В Волгограде 29 июня введут пешеходный режим на Нулевой продольной

17:18, Общество

В Волгограде суд примирил стороны по делу о деньгах

17:12, ЖКХ

Свыше 140 тысяч волгоградских потребителей газа сделали разумный выбор в пользу экологичного формата квитанций

16:57, Спорт

В Волгограде «Ротор» подписал контракт с нападающим Александром Хохлачевым

16:51, Криминал

Видео: волгоградская полиция пресекла деятельность ОПГ, торговавшей "левым" табаком

16:43, Происшествия

За укус собаки сельские чиновники заплатят 40 тысяч юному волгоградцу

16:35, Криминал

11 млн рублей вернут похитители труб в Волгоградской области

16:23, Образование

Лучшим ученикам Камышина мэр города выплатит стипендии

16:16, Общество

Умер мальчик Артем, которому волгоградцы собирали средства на лечение

16:09, Общество

После отмены льготной ипотеки цены на жилье в Волгограде выросли на 4,4%

Календарь