16+
Здоровье

В Волгограде ищут «тиковые» гены: как защитить ребенка до первого вздоха

6 Июн 21:02
В Волгограде ищут «тиковые» гены: как защитить ребенка до первого вздоха
Фото: Дмитрий Рогулин/"Городские вести"

Волгоградский генетик Екатерина Шиповскова рассказала о неонатальном скрининге.

В Волгоградской области о раннем выявлении наследственных заболеваний рассказала заведующая медико-генетической консультации ВОКБ № 1, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения региона Екатерина Шиповскова.

По ее словам, расширенный неонатальный скрининг, проводимый новорожденным в родильном доме, позволяет выявить до 36 редких заболеваний. Доношенным детям анализ делают в первые 24 – 48 часов жизни, недоношенным - через 144 -168 часов после рождения.

- Среди проверяемых патологий - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, органический ацидоз, нарушения бета-окисления жирных кислот и цикла мочевины, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, - отметила генетик.

После заполнения мамой информированного согласия у ребенка берут восемь капель крови: пять - в одну пробирку, три - во вторую. Результаты позволяют определить группу риска, но не ставят диагноз. При выявлении отклонений проводится дополнительная диагностика для подтверждения или исключения патологии.

По состоянию на 1 января 2025 года скрининг прошли 33 тысячи новорожденных, а к 1 июня - уже 39 тысяч. Такие исследования дают шанс выявить болезнь до ее проявления, когда лечение будет максимально эффективным.

Не забывайте подписываться на наши новости в Новостях, чтобы видеть их первыми.
Автор: Евгения Иванова
Телефон редакции: 8-909-389-03-00

Если вы стали очевидцем происшествия, у вас есть фото или видео с места ЧП, или вы хотите поделиться своей новостью или проблемой, — пишите или звоните!

Мы доступны в WhatsApp и Viber. Вы также можете присылать сообщения в социальных сетях: в «ВКонтакте» и в «Одноклассниках»

Звоните в любое удобное для вас время, чтобы лично задать вопросы журналистам «Городских вестей». Будем рады общению!

17:06, Криминал

Двух камышан задержали за попытку сбыта наркотиков

17:05, Культура

Для молодежного фестиваля Волгоградский НЭТ подготовил специальную программу

16:40, Общество

Как проходит соревновательный день фестиваля #ТриЧетыре в Волгограде – фото

16:39, Общество

Андрей Бочаров рассказал волгоградской молодежи о строительстве объектов транспортной инфраструктуры

16:21, Культура

Фонд кино отремонтирует зал в кинотеатре Волгоградской области

16:18, Общество

В Волгограде безопасность работы молодежного фестиваля обеспечивают даже с воды

16:02, Общество

Прокуратура вернула незаконно удержанные деньги волгоградской пенсионерке

15:52, ЖКХ

91 млрд рублей направят на модернизацию системы ЖКХ Волгоградской области

15:43, Общество

В Волгоградской области до конца 2025 года могут ввести первую очередь нового нержавеющего комплекса

15:22, Транспорт

7 сентября футбольных фанатов в Волгограде развезут дополнительные электрички

15:19, Общество

Серафима Низовская: #ТриЧетыре – это классное начинание

15:08, Общество

Андрей Бочаров обозначил главные темы волгоградской демографической политики

14:55, Экономика

Время создавать будущее: Сбер открывает регистрацию на AI JourneyContest с призовым фондом 6,5 млн рублей

14:42, Общество

В Волгограде судебный процесс по делу Пака назначен на 10 сентября

14:22, Общество
фото: Матвей Горбунов / "Городские вести"

14 соревновательных площадок работают на фестивале #ТриЧетыре в Волгограде

14:00, Общество

Андрей Бочаров принял участие в совещании с Владимиром Устиновым

13:46, Общество

Треть волгоградцев согласны работать «в серую»

13:30, Общество

Волгоградским льготникам СФР дал срок, чтобы определиться с набором соцуслуг

13:30, Спорт

Юные волгоградские футболисты взяли «бронзу» всероссийского турнира

13:13, Общество

Что строго запрещено делать волгоградцам 6 сентября

Календарь