Поражение почек и бесплодие: волгоградский врач-ревматолог о наследственной болезни

Средиземноморская лихорадка проявляется приступами острой боли.

Новый выпуск передачи «Позовите профессора» на канале Волгоградского медуниверситета посвящен наследственному аутоиммунному заболеванию — средиземноморской лихорадке. Как распознать болезнь? Почему ее называют семейной? Кто состоит в группе риска? Консультирует врач-ревматолог, доктор медицинских наук, завкафедрой факультетской терапии ВолгГМУ, профессор Аида Бабаева.

Периодическая болезнь семейная средиземноморская лихорадка — это наследственное аутоиммунное заболевание. У пациентов с этим диагнозом возникают приступы лихорадки и острые боли, похожие на боли при воспалении кишечника.

— Эта болезнь приводит к тяжелым осложнениям, среди которых — амилоидоз почек, — предупредила Аида Бабаева. — Она относится к редким заболеваниям. Ее называют семейной, потому что случаи заболевания регистрируются в определенных семьях. Как правило, эти семьи относятся к этническим группам, исторически проживавшим на территории Средиземноморского бассейна.

В России этому заболеванию подвержены армяне, азербайджанцы, евреи, тюркские народности, выходцы из Турции. Расчетная частота средиземноморской лихорадки в России — примерно 3-4 тысячи человек. А в мире — порядка 150 тысяч больных. Что касается причины, то установлено, что это генетическое заболевание, которое передается по наследству вместе с мутантным геном. Это так называемый ген средиземноморской лихорадки или MEFV. Известны пять самых опасных мутаций.

— Начинается оно, как правило, в детском или молодом возрасте. Есть критерий — дебют заболевания — до 20 лет. Проявляется болезнь типичной триадой. Это резкие боли в животе из-за перитонита, но он не бактериальный, а связан, например, с развитием аппендицита или перфоративной язвы, каких-то иных хирургических заболеваний. Это может быть асептический перитонит, когда без видимых причин воспаляется брюшина и очень сильно болит живот. Такое состояние требует порой хирургического вмешательства. Это резкая боль в груди, обусловленная развитием плеврита. Это боль в суставах в виде острого рецидивирующего артрита. А также лихорадка с высокой температурой — до 40 градусов. Болезнь имеет признаки несистемного воспаления и поражения серозных оболочек и суставов. Эти атаки повторяются: заболевание называют периодическим, — объяснила эксперт. — Почему это воспаление развивается без видимых причин и без инфекционного фактора? Ген MEFV кодирует белок пирин, который отвечает за синтез очень важного медиатора воспаления интерлейкина-1.

Сейчас многие знают, что из себя представляет коронавирусная инфекция, известно, что одним из серьезных осложнений является синдром цитокинового шторма. Этот синдром обусловлен повышенной продукцией провоспалительных цитокинов, и в частности интерлейкина-1. Но для того чтобы убедиться, что это заболевание генетическое, необходимо выполнить генетическое типирование. Также необходимо определить прогноз развития болезни в зависимости от конкретной мутации.

Аида Бабаева предупредила, что средиземноморская лихорадка может привести к развитию спаечной болезни и кишечной непроходимости. Если воспаление локализовано в малом тазу, то у женщин может развиться бесплодие, например, из-за непроходимости труб. У мужчин могут возникать рецидивирующие орхиты — воспаления яичек, а они могут нарушить фертильность — детородную функцию.

Поражение внутренних органов средиземноморской лихорадкой приводит к амилоидозу, в частности к амилоидозу почек и вследствие этого, к развитию хронической почечной недостаточности.

— В том случае, если нарушается функция почек, то прогноз лечения неблагоприятен, жизнь человека может быть сильно сокращена. Необходима своевременная диагностика с определением риска неблагоприятных исходов, в частности, риска амилоидоза. Лечением этого заболевания занимаются специалисты. Пациенты могут обратиться за медпомощью и в тех случаях, когда появляются характерные симптомы и если есть история болезни в семье, — отметила врач-ревматолог.