16+
Здоровье

Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от генной поломки и рождения больного малыша»

6 Мар 16:41
Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от  генной поломки и рождения больного малыша»
Фото: Дмитрий Рогулин / "Городские вести"

С 4 по 10 марта проходит Неделя здоровья матери и ребенка. В ее рамках о правильном планировании беременности рассказала врач-генетик из облбольницы № 1 Волгограда Екатерина Шиповскова.

- На стадии планирования беременности родителям нужно прийти на консультацию к генетику, – рекомендует врач. – Это важно, если родители старше 35 лет, кровные родственники или были прецеденты рождения детей с генетическими хромосомными заболеваниями, выкидыши, замершая беременность. Также стоит провериться родителям с генетическими заболеваниями и длительно принимающим лекарственные препараты.

По ее словам, чаще всего по наследству передаются адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ и первичные иммунодефициты. У новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить подозрение на 36 заболеваний.

Во время планирования беременности родители заинтересованы в выявлении наследственных болезней, поэтому им надо сделать специальное исследование, которое выявляет риски. При этом обсуждаются методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.

​ - Когда речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, оба родителя являются здоровыми носителями, то вероятность, что ребёнок будет болеть им, составляет 25%, – говорит генетик. – Пара может выбрать роды, зная, что будет больной ребенок. Или сделать ЭКО. На этапе эмбрионального развития проводится генетическое исследование, врачи ищут поломку в гене, если она есть, то эмбрион утилизируют, если нет, то подсаживают маме.

Если пара хочет самостоятельно забеременеть, то на 9-10-й неделе проводится забор плодного материала для молекулярно-генетической диагностики. Ищется поломка гена, и прерывается беременность по медицинским показаниям.


- Каждый человек является носителем определённых генных мутаций и патогенных, которые не проявляются, но способны привести к заболеванию у детей, – предупреждает врач. – Мама может быть их носителем, но на неё это не влияет, а ее сыновья на 50% будут иметь заболевание, дочери же будут его носителями. Это может продолжаться несколько поколений.

Любой здоровый человек не застрахован от случайной генной поломки, а это влечет за собой рождение больного малыша. В настоящее время благодаря высокотехнологичным методам исследования можно проводить качественную диагностику, выявлять патологии и прогнозировать рождение детей с генетическими заболеваниями.

Не забывайте подписываться на наши новости в Новостях, чтобы видеть их первыми.
Автор: Людмила Бреусова
Телефон редакции: 8-909-389-03-00

Если вы стали очевидцем происшествия, у вас есть фото или видео с места ЧП, или вы хотите поделиться своей новостью или проблемой, — пишите или звоните!

Мы доступны в WhatsApp и Viber. Вы также можете присылать сообщения в социальных сетях: в «ВКонтакте» и в «Одноклассниках»

Звоните в любое удобное для вас время, чтобы лично задать вопросы журналистам «Городских вестей». Будем рады общению!

16:15, Общество

Три волгоградских ученых стали лауреатами премии «Профессор года 2024»

15:58, Общество

47 гуманитарных миссий выполнили в зоне СВО казаки из Волгоградской области

15:50, Общество

Двухдневный шторм надвигается на Волгоград

15:38, Общество

Волгоградские политехники претендуют на гранты для исследований важного открытия

15:29, Криминал

Волгоградца обвиняют во взятке приставу

15:24, Происшествия

40 минут тушили пожар в подвале 4-этажки в Волгограде

14:57, Общество
Фото: Дмитрий Рогулин / "Городские вести"

В Волгограде построят новый экспоцентр

14:39, Происшествия

В Волжском вновь пропал 64-летний Сергей Суставов

14:35, ЖКХ

Предприятие, проводившее капремонт водопровода в Котово, внесли в "черный" список

14:26, Здоровье

Волгоградцев предупредили об опасных сосисках, вызывающих рак

14:24, Здоровье

В Волгоградской области нацпроект помогает дооснащать больницы и поликлиники

14:20, Транспорт

Волгоградцев призывают перейти на зимнюю резину

14:02, Общество

В Волгограде стартовал творческий конкурс «Зима на Волге»

13:56, Транспорт

В Волгограде на неделю ограничат проезд по улице Краснознаменской

13:54, Общество

84 медработника Волгоградского региона стали новоселами с начала 2024 года

13:42, Здоровье

На 6,6 млрд рублей увеличат объемы финансирования волгоградской медицины

13:35, Общество

11% волгоградцев бесят коллеги, уходящие в отпуск в конце декабря

13:33, Общество

В Волгоградской области госпремию творческим дарованиям увеличили до 500 тыс. рублей

13:17, Происшествия

Под Волгоградом соцработник подарила аферистам 1,8 млн

13:16, Здоровье

Врач Мясников: "Вы должны видеть, что едите"

Календарь