16+
Здоровье

Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от генной поломки и рождения больного малыша»

Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от  генной поломки и рождения больного малыша»
Фото: Дмитрий Рогулин / "Городские вести"

С 4 по 10 марта проходит Неделя здоровья матери и ребенка. В ее рамках о правильном планировании беременности рассказала врач-генетик из облбольницы № 1 Волгограда Екатерина Шиповскова.

- На стадии планирования беременности родителям нужно прийти на консультацию к генетику, – рекомендует врач. – Это важно, если родители старше 35 лет, кровные родственники или были прецеденты рождения детей с генетическими хромосомными заболеваниями, выкидыши, замершая беременность. Также стоит провериться родителям с генетическими заболеваниями и длительно принимающим лекарственные препараты.

По ее словам, чаще всего по наследству передаются адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ и первичные иммунодефициты. У новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить подозрение на 36 заболеваний.

Во время планирования беременности родители заинтересованы в выявлении наследственных болезней, поэтому им надо сделать специальное исследование, которое выявляет риски. При этом обсуждаются методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.

​ - Когда речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, оба родителя являются здоровыми носителями, то вероятность, что ребёнок будет болеть им, составляет 25%, – говорит генетик. – Пара может выбрать роды, зная, что будет больной ребенок. Или сделать ЭКО. На этапе эмбрионального развития проводится генетическое исследование, врачи ищут поломку в гене, если она есть, то эмбрион утилизируют, если нет, то подсаживают маме.

Если пара хочет самостоятельно забеременеть, то на 9-10-й неделе проводится забор плодного материала для молекулярно-генетической диагностики. Ищется поломка гена, и прерывается беременность по медицинским показаниям.


- Каждый человек является носителем определённых генных мутаций и патогенных, которые не проявляются, но способны привести к заболеванию у детей, – предупреждает врач. – Мама может быть их носителем, но на неё это не влияет, а ее сыновья на 50% будут иметь заболевание, дочери же будут его носителями. Это может продолжаться несколько поколений.

Любой здоровый человек не застрахован от случайной генной поломки, а это влечет за собой рождение больного малыша. В настоящее время благодаря высокотехнологичным методам исследования можно проводить качественную диагностику, выявлять патологии и прогнозировать рождение детей с генетическими заболеваниями.

Не забывайте подписываться на наши новости в Новостях, чтобы видеть их первыми.
Автор: Людмила Бреусова
Телефон редакции: 8-909-389-03-00

Если вы стали очевидцем происшествия, у вас есть фото или видео с места ЧП, или вы хотите поделиться своей новостью или проблемой, — пишите или звоните!

Мы доступны в WhatsApp и Viber. Вы также можете присылать сообщения в социальных сетях: в «ВКонтакте» и в «Одноклассниках»

Звоните в любое удобное для вас время, чтобы лично задать вопросы журналистам «Городских вестей». Будем рады общению!

06:55, Происшествия

Волгоградец Александр Политов с позывным «Святой» погиб на СВО

06:34, Общество

Фестиваль уличных субкультур пройдет в Волжском

06:15, Происшествия

Преподаватель ВГИИК Владимир Малюх умер в Волгограде

04:15, Общество

Волгоградцам не стоит ждать жары 8 августа

02:20, Общество

Волгоградцы могут отказаться от спам-рассылок с 1 августа

00:30, Общество

Что нельзя делать 8 августа, в Ермолаев день

7 Авг, Общество

В Волгограде снова выросли цены на бензин

7 Авг, Бизнес

В Волгоградской области награды получили лучшие экспортеры ЮФО

7 Авг, Общество

В Волгоградской области состоялась акция «Остановим огонь вместе»

7 Авг, Общество

Волгоградцы делятся опытом инвестиционного развития с коллегами из ЛНР

7 Авг, Общество

Волгоградцев 8 августа ожидает сильнейшая магнитная буря

7 Авг, Общество

Волгоградцев ожидает массовое отключение света 8 августа

7 Авг, Здоровье

В Волгоградской области выявили 5 случаев бруцеллеза

7 Авг, Образование

С 1 сентября в Волгограде новые правила приема в вузы

7 Авг, Общество

Китаец первым опробовал экстремальный аттракцион в Волгограде

7 Авг, Культура

В музее Волгограда 10 августа прозвучат ретромотивы

7 Авг, Общество

Дом печати в Волгограде возрождается после 10 лет забвения

7 Авг, Криминал

Волгоградку подозревают в афере с соцвыплатами на сумму более 2,5 млн рублей

7 Авг, Происшествия

Иномарка сбила подростка на электросамокате в Волгограде

7 Авг, Общество

В Волгоградской области продлили ограничение для посещения лесов

Календарь