16+
Здоровье

Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от генной поломки и рождения больного малыша»

6 Мар 16:41
Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от  генной поломки и рождения больного малыша»
Фото: Дмитрий Рогулин / "Городские вести"

С 4 по 10 марта проходит Неделя здоровья матери и ребенка. В ее рамках о правильном планировании беременности рассказала врач-генетик из облбольницы № 1 Волгограда Екатерина Шиповскова.

- На стадии планирования беременности родителям нужно прийти на консультацию к генетику, – рекомендует врач. – Это важно, если родители старше 35 лет, кровные родственники или были прецеденты рождения детей с генетическими хромосомными заболеваниями, выкидыши, замершая беременность. Также стоит провериться родителям с генетическими заболеваниями и длительно принимающим лекарственные препараты.

По ее словам, чаще всего по наследству передаются адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ и первичные иммунодефициты. У новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить подозрение на 36 заболеваний.

Во время планирования беременности родители заинтересованы в выявлении наследственных болезней, поэтому им надо сделать специальное исследование, которое выявляет риски. При этом обсуждаются методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.

​ - Когда речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, оба родителя являются здоровыми носителями, то вероятность, что ребёнок будет болеть им, составляет 25%, – говорит генетик. – Пара может выбрать роды, зная, что будет больной ребенок. Или сделать ЭКО. На этапе эмбрионального развития проводится генетическое исследование, врачи ищут поломку в гене, если она есть, то эмбрион утилизируют, если нет, то подсаживают маме.

Если пара хочет самостоятельно забеременеть, то на 9-10-й неделе проводится забор плодного материала для молекулярно-генетической диагностики. Ищется поломка гена, и прерывается беременность по медицинским показаниям.


- Каждый человек является носителем определённых генных мутаций и патогенных, которые не проявляются, но способны привести к заболеванию у детей, – предупреждает врач. – Мама может быть их носителем, но на неё это не влияет, а ее сыновья на 50% будут иметь заболевание, дочери же будут его носителями. Это может продолжаться несколько поколений.

Любой здоровый человек не застрахован от случайной генной поломки, а это влечет за собой рождение больного малыша. В настоящее время благодаря высокотехнологичным методам исследования можно проводить качественную диагностику, выявлять патологии и прогнозировать рождение детей с генетическими заболеваниями.

Не забывайте подписываться на наши новости в Новостях, чтобы видеть их первыми.
Автор: Людмила Бреусова
Телефон редакции: 8-909-389-03-00

Если вы стали очевидцем происшествия, у вас есть фото или видео с места ЧП, или вы хотите поделиться своей новостью или проблемой, — пишите или звоните!

Мы доступны в WhatsApp и Viber. Вы также можете присылать сообщения в социальных сетях: в «ВКонтакте» и в «Одноклассниках»

Звоните в любое удобное для вас время, чтобы лично задать вопросы журналистам «Городских вестей». Будем рады общению!

06:53, Происшествия

В Волгограде как спички сгорели три легковушки

06:36, Общество

В Волгограде День народного единства отметили митингом, забегом и концертами

06:09, Общество

В метель волгоградский губернатор поднялся на Мамаев курган

03:00, Общество

Что нельзя делать в Яков день, 5 сентября, чтобы не было бед

01:30, ЖКХ

В двух районах Волгограда свет отключат 5 ноября

4 Ноя, Общество

О погоде в Волгоградской области 5 ноября сообщают синоптики

4 Ноя, Общество

В волгоградских офисах стало больше кошек, собак, рыбок

4 Ноя, Культура

В Волгограде состоится концерт, на котором исполнят песни Пахмутовой

4 Ноя, Общество

Обильный снегопад помешал провести крестный ход в Волгоградской области

4 Ноя, Происшествия

Леонида Артёменко второй месяц ищут в Волгограде

4 Ноя, Происшествия

В Волгоградской области на трассе случилось смертельное ДТП

4 Ноя, Общество

Стометровый российский флаг развернули в Волгограде

4 Ноя, Общество

Что нельзя делать в Яков день, 5 ноября

4 Ноя, Происшествия

В Волгоградской области бесследно исчез Василий Анидалов

4 Ноя, Общество
Фото: Данил Савченко / "Городские вести"

Крестным ходом и концертом отметили в Волгоградской области День народного единства

4 Ноя, Транспорт

Фотограф показал, как выглядит аэропорт Волгограда вечером

4 Ноя, Происшествия

Волгоградец стал «суточником» из-за отказа пройти медосвидетельствование

4 Ноя, Общество

Известный стилист дал рекомендации волгоградским модникам

4 Ноя, Общество

Андрей Бочаров в День народного единства поднялся на Мамаев курган

4 Ноя, Общество

Почти 150 тыс. рублей взыскала волгоградка с застройщика за хлипкий балкон

Календарь